Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.

O grupo de consulta da OPAS de 1984 (o.c.) ressalta a condição de ser identificada ao nascimento, para condições "discretas" referidas por Freire-Maia (o.c.), reserva a expressão "Defeito Congênito" (Birth Defect) onde inclui " toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto devida a fatores originados antes do nascimento sejam genéticos, ambientais ou desconhecidos mesmo quando o defeito não seja aparente no Recém-Nascido e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984) Observe-se que nesse mesmo texto considera "Enfermidades Genéticas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo.

Do ponto da herdabilidade as anomalias se incluem no grande grupo das doenças humanas causadas por mutações deletérias, com padrões identificados de herança o McKusic Mendelian Catalogue já inclui mais de 9.000 doenças ou agravos.